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11 狩猎基因:人类疾病的遗传学

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南西·魏克斯勒(Nancy Wexler)在委内瑞拉马拉开波湖,抱着一位罹患早发性亨廷顿氏症的儿童。

在这时候就喝醉好像还嫌太早,更不用说还是一位穿着打扮完美无瑕的中年妇女,但是当她摇摇晃晃地过街时,看起来的确像是醉了,就连在附近法院执勤的警察也责骂她公开出丑。事实上,莉欧娜·魏克斯勒(Leonore Wexler)并没喝醉酒,她只是开始走向一个可怕的命运,一个在她眼前夺走了好几位亲人的命运,也是一个她原本希望能够幸免的命运。

不久之后,在1968年时,莉欧娜的前夫,精神分析医师米尔顿·魏克斯勒(Milton Wexler)原本要和他们的两个女儿——26岁的爱莉丝(Alice)和23岁的南西(Nancy)——一起在洛杉矶庆祝他的60大寿,结果那天的情况却变了调。米尔顿告诉两个女儿,她们的母亲患有亨廷顿氏舞蹈症(Huntington disease, HD),这种可怕的神经失调症会造成脑部功能发生愈来愈严重的退化,使患者逐渐忘掉自己与挚爱之间有关的事。他们也会无法控制自己的手脚,起初是走路受到影响,如同莉欧娜的例子,但是随着病情恶化,病人也会发生不由自主的痉挛。当时没有任何药物或疗法可以治疗这种逐渐步入死亡的可怕疾病。

现在爱莉丝和南西终于了解母亲的亲戚为什么会有那些令人不安的遭遇,她们也从母亲身上得知这个家族的问题。她们知道自己的三个舅舅,也就是莉欧娜的三个兄弟全都早逝;而且他们在死亡前,都有脸部歪扭、走路不稳、讲话模糊不清的情形。她们知道自己的外祖父,也就是莉欧娜的父亲沙宾(Abraham Sabin)也是年纪轻轻就过世了,不过莉欧娜很小心,从未提到她父亲在死前也有相同症状。这时爱莉丝和南西最终了解到自己的家族有亨廷顿氏舞蹈症。米尔顿必须承担的可怕任务是回答一个她们立即想到的问题:她们得这种病的几率是多少?他的回答是:50%。

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