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otcd的中文名很长很拗口,不过解释起来不难理解。
这就是一个缺少了尿素合成循环的转化酶,最后导致血氨飙增的遗传病。
氮元素大量存在于三大营养元素之一的蛋白质中,蛋白质进入消化道会被各种酶拆解成小分子氨基酸进一步被吸收。
无用的氮会经代谢合成尿素,然后通过泌尿系统排出体外。
otcd就是氮元素在合成尿素时,缺少合成所需要的酶,蛋白质分解后的氮只能停留在“氨”这个阶段。当血液带着大量氨流经脑细胞时,会不断改变脑细胞的渗透压,最终造成脑细胞水肿。
当水肿到了一定程度,逐渐膨大的脑组织会嵌顿进周围的缝隙和孔洞造成脑疝。
这病很少见,绝大多数都是出生就发病。就算有一定的延后性,可等到成年后才发病的人毕竟还是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并确诊otcd的一个都没有。
而祁镜进入临床工作的时间更短,前十来年都是专攻传染病,真正涉足遗传也没多久。病例自然见过,可也只是单纯的见过而已,真正经自己手确诊治疗的也是一个都没有。
趁着王廷和张杰义还在讨论,祁镜偷偷给纪清发了条讯息:【那孩子血氨上2000了】
纪清今天是早班,上午请了小半天假,吃完午饭就跑去参加了一个研讨会。
王廷本为了这个重症病人一直待在诊疗室里,想到中班的陈霄搭档张杰义压力不小,索性就自己亲自上阵帮忙顶班。
没一会儿纪清就回了消息:【那么快?张老师怎么说?】
【你怎么知道张杰义在?】
【你天天睡大觉当然不知道,张老师经常来看这孩子的】
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