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低丙种球蛋白血症的后果比较严重,主要是免疫功能低下。
而人体的免疫系统是抵御致病细菌和细胞的重要部分,所以免疫功能的缺陷很容易引起各种各样的疾病和感染。
这种情况通常是由于先天的基因异常或者是后天获得性的基因变异所导致的。
低丙种球蛋白血症主要是因为一部分或者全部类型的血清免疫球蛋白浓度远低于正常人,所以这种病也被称为本症。
先天性的低丙种球蛋白血症一般是因为缺少了igG、igA、IG、M中的一种或多种型别的球蛋白。
只有免疫功能低下的时候才会容易阴气这种症状,需要进行基因检测。
以下面医院的能力几乎查不出来病因,只能到上沪、京城这种医学顶尖的医院才有可能查到病因,因为这种疾病可能是多基因病变导致的。
但具体是什么方面的基因病变,以目前的医学手段很难进行确诊。
这可能也就是为什么小女孩儿到现在都不知道是什么病,也无法治疗的原因。
基因缺陷,是一种几乎不可逆的疾病!
“如果真的是基因缺陷,那就麻烦了。”
秦风眉头微皱,心情顿时变得沉重。
到目前为止,全球对于基因缺陷治疗方面可以说是大海捞针,少的几乎可以忽略不计
就算是基因缺陷稍好一些的染色体隐性疾病,治疗技术也只有几种,还要看运气。
比如sma(脊髓性肌萎缩症),一种临床比较多见的神经系统隐性遗传病。
罕见病是全球医学界的难点,却也是所有医药公司不愿意触碰的领域。
因为没有利润!
一种罕见病药物的研发投入,要远远超过普通常见病药物的研发成本。
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