以染色体专用荧光着色剂上色的整套人类染色体。每个细胞里的染色体总数是46个——完整的两套，各从父方和母方得到一套。基因组是一套23个染色体，亦即23个很长的DNA分子。

人体复杂得令人迷惑。传统上，生物学都是专注于一小部分，试图详尽地了解它。在分子生物学来临后，这个基本做法仍然没有改变。科学家大多仍只擅长一个基因，或涉及某条生化路径的一群基因。但任何机器的零件都无法独自运作。如果我要研究轿车引擎的化油器，就算是把它研究彻底，我还是无法了解引擎的全部功能，更不用说整辆车要了解引擎的功能及运作原理，我必须研究整台引擎才行。我得把化油器放进引擎运作的整体架构内，当做一个发挥功用的零件，就跟许多其他的零件一样。基因的情况也一样。若要了解决定生命的遗传过程，我们不仅必须对个别的基因或路径有详细的知识，也需要把这些知识放进整个系统，也就是“基因组”的架构里去看。

基因组（genome）是存在于每个细胞核里的遗传指令。（事实上，每个细胞包含两个基因组，分別来自父方和母方：我们从父母继承到两个染色体复本，这让我们每个基因都有两份，因此有两个基因组。）基因组的大小视物种而不同。从人类单一细胞内DNA数量的测定值来看，我们可以估计人类基因组（单一细胞核内所含的一半DNA）大约包含31亿个碱基对，也就是3100000000个A，T，G或C。

基因攸关我们生命中每一个成功与不幸，甚至我们最终的命运。它们与所有的死亡原因多少都有些关系，只与意外事故无关。纤维囊泡症和泰赛二氏症（Tay-Sachs）等直接由基因突变引起的疾病，是最明显的例子之一。但是还有许多其他的基因，同样攸关生死，只不过运作方式比较迂回，它们会让我们容易罹患常见的杀手疾病，像是癌症和心脏病，这两种病可能会在家族里遗传。甚至我们对麻疹和普通感冒等传染性疾病的反应，也与基因有关，因为免疫系统是由我们的DNA所控制的。老化基本上也是一种基因现象：变老所呈现的一些表现，多少反映出我们的基因在一生中所累积的突变。因此，如果要彻底了解这些攸关生死的遗传因子，并最终能处理与它们有关的问题，就必须编出一份我们身体里所有遗传因子的清单。

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